Alu оруулга яагаад чухал вэ?
Alu оруулга яагаад чухал вэ?

Видео: Alu оруулга яагаад чухал вэ?

Видео: Alu оруулга яагаад чухал вэ?
Видео: ОЧЕВИДНОЕ КОЛДОВСТВО. 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Алу Эдгээр элементүүдийг хувиа хичээсэн эсвэл шимэгч ДНХ гэж үздэг байсан, учир нь тэдний цорын ганц үүрэг нь өөрөө нөхөн үржихүй юм. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь хувьсалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд генетикийн маркер болгон ашигладаг. Alu оруулга хүний хэд хэдэн удамшлын өвчин, хорт хавдрын янз бүрийн хэлбэрт өртөж байсан.

Ийм байдлаар Alu оруулга нь өвчинд нөлөөлдөг үү?

Үүнээс үүдэлтэй геномын өөрчлөлтүүд Alu элементүүд генетикт хүргэж болзошгүй эмгэгүүд удамшлын гэх мэт өвчин , цусны эмгэг, мэдрэлийн эмгэг. Үнэндээ, Alu элементүүд байна холбоотой хүний генетикийн ойролцоогоор 0.1% эмгэгүүд.

Мөн Alu оруулга хаанаас гарсныг мэдэх үү? Алу элементүүд нь эсээс экспортлох уургийг тэмдэглэдэг дохио таних бөөмийн РНХ бүрэлдэхүүнийг кодлодог генээс үүссэн байж магадгүй юм. Алу "Үсрэх ген" гэж нэрлэгддэг жишээ юм - өөрийг нь хуулж, шинэ хромосомын байршилд оруулах замаар "үржих" ДНХ-ийн дараалал.

Цаашилбал, Alu элементүүд нь хүний генийн зохицуулалтад ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?

Alu элементүүд нь 7SL РНХ-тэй төстэй SINE (Deininger, 2011). Бүтцийн онцлог, янз бүрийн функцээс шалтгаалан Alu элементүүд -д оролцох боломжтой зохицуулалт -ийн генийн илэрхийлэл болон нөлөөлөх магадлалтай илэрхийлэл олон хүний генүүд оруулах эсвэл ойртуулах замаар ген дэмжигч бүсүүд.

Alu-ийн өөрчлөлтийн мутаци нь хүмүүст хэр олон удаа тохиолддог вэ?

Одоогийн ханш Алу ретротранспозиция нь нэг гэж тооцогддог оруулах ~20 төрөлт тутамд хүмүүс , өвчин үүсгэгч давтамжийн аль алинд нь үндэслэсэн de novo оруулгууд нуклеотидын орлуулалттай харьцуулахад48 болон хувьслын харьцуулалт хүн шимпанзегийн геномууд48 ба олон хүн геномын дараалал49.

Зөвлөмж болгож буй: