Alu элементүүд хэрхэн өвчин үүсгэдэг вэ?
Alu элементүүд хэрхэн өвчин үүсгэдэг вэ?

Видео: Alu элементүүд хэрхэн өвчин үүсгэдэг вэ?

Видео: Alu элементүүд хэрхэн өвчин үүсгэдэг вэ?
Видео: Цөмийн харилцан үйлчлэл гэж юу вэ ? 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Alu элемент чадвартай руу генийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, эсвэл экзоник бүсэд оруулах замаар үүсгэж байна генийн өөр залгалт. Геномын өөрчлөлт чадна генийн илэрхийлэлд нөлөөлөх ба хүргэх генетикийн үр дүнд үүсдэг хэвийн бус уураг өвчин [7, 8, 9, 10, 11].

Түүнчлэн Alu элементүүд юу хийдэг вэ?

Alu элементүүд нь эд эсийн өвөрмөц генийн зохицуулалтыг хариуцдаг. Тэд байна мөн ойролцоох генийн транскрипцид оролцдог ба чадна заримдаа генийг илэрхийлэх арга замыг өөрчилдөг. Alu элементүүд нь ретротранспозонууд ба РНХ полимераз III кодлогдсон РНХ-ээс хийсэн ДНХ-ийн хуулбар шиг харагддаг.

Мөн Alu элементүүд хэрхэн хуулбарлах вэ? Ан Alu элемент нь РНХ полимеразын нөлөөгөөр дамжуулагч РНХ болон хувирч, урвуу транскриптазагаар давхар хэлхээтэй ДНХ молекул болж хувирдаг. Alu элементүүд байнга давхардсан Тэд үсрэх үед хүний геном шинээр нэгийг олж авдаг гэж эрдэмтэд тооцоолжээ Алу ойролцоогоор 200 төрөлт тутамд оруулна.

Үүнээс гадна хүний генийн зохицуулалтад Alu элементүүд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?

Alu элементүүд нь 7SL РНХ-тэй төстэй SINE (Deininger, 2011). Бүтцийн онцлог, янз бүрийн функцээс шалтгаалан Alu элементүүд -д оролцох боломжтой зохицуулалт -ийн генийн илэрхийлэл болон нөлөөлөх магадлалтай илэрхийлэл олон хүний генүүд оруулах эсвэл ойртуулах замаар ген дэмжигч бүсүүд.

Хүний геном дахь Alu элементүүд юу вэ?

Ан Alu элемент (эсвэл зүгээр л " Алу ”) нь шилжүүлэн суулгах боломжтой бүрэлдэхүүн , мөн "үсрэх ген" гэж нэрлэдэг. Хөрвүүлэх боломжтой элементүүд ДНХ-ийн ховор дарааллаар өөрсдийгөө шинэ байрлалд шилжүүлэх (эсвэл шилжүүлэн суулгах) боломжтой геном нэг эсийн. Alu элементүүд 300 орчим баазын урттай бөгөөд бүх газарт олддог хүний геном.

Зөвлөмж болгож буй: