Translocation syndrome гэж юу вэ?
Translocation syndrome гэж юу вэ?

Видео: Translocation syndrome гэж юу вэ?

Видео: Translocation syndrome гэж юу вэ?
Видео: ӨНӨӨ ӨГЛӨӨ - 2 насны синдром гэж юу вэ? 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Хөрвүүлэлт Доош синдром нэг төрөл юм синдром Энэ нь нэг үед үүсдэг хромосом тасарч, өөр нэгэнд наалддаг хромосом . онд шилжүүлэн суулгах Доош синдром , нэмэлт 21 хромосом 14-т хавсаргаж болно хромосом , эсвэл бусад руу хромосом 13, 15, 22 гэх мэт тоонууд.

Үүнтэй холбогдуулан шилжүүлэн суулгасан эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Хромосомын шинжилгээ шилжүүлэн суулгах Генетикийн шинжилгээ хийх боломжтой эсэхийг олж мэдээрэй хүн авч явдаг а шилжүүлэн суулгах . Энгийн цусны шинжилгээ хийж, цуснаас эсийг авдаг байна хромосомын зохион байгуулалтыг судлахын тулд лабораторид шинжилдэг. Үүнийг кариотипийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Шилжүүлгийн жишээ юу болохыг бас мэдэх үү? Нөхцөл шилжүүлэн суулгах тодорхой хромосомын материалын байршил өөрчлөгдөх үед хэрэглэнэ. Хоёр үндсэн төрөл байдаг шилжүүлэн суулгах : харилцан ба Робертсоны. Шинээр үүссэн энэ хромосомыг хромосом гэж нэрлэдэг шилжүүлэн суулгах хромосом. The шилжүүлэн суулгах Энэ нь жишээ 14 ба 21 хромосомын хооронд байна.

Ийм байдлаар трисоми 21 ба транслокацийн Дауны хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Том ч байхгүй хоорондын ялгаа байгаа өвчтөнүүд шилжүүлэн суулгах Даун синдром хромосомын 3 тусдаа хуулбартай хүмүүстэй харьцуулахад 21 . Үүнийг гэж нэрлэдэг трисоми 21 . Тэр эцэг эх нь биеийн эс бүрт 45 нийт хромосомтой байх боловч эцэг эх нь хэвийн, эрүүл байх болно.

Шилжүүлэн суулгах нь юунд хүргэдэг вэ?

Харилцан шилжүүлэлт юм хромосомын гажиг учруулсан гомолог бус хромосомын хоорондох хэсгүүдийг солилцох замаар. Энэ үед генийн нэгдэл үүсч болно шилжүүлэн суулгах өөрөөр тусгаарлагдсан хоёр генийг нэгтгэдэг. Энэ байна цитогенетик эсвэл нөлөөлөлд өртсөн эсийн кариотип дээр илэрсэн.

Зөвлөмж болгож буй: