Видео: Кри ду чатын синдром гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Кри ду чатын синдром , мөн 5p- (5p хасах) гэж нэрлэдэг синдром эсвэл муур уйлах синдром , нь 5-р хромосомын жижиг гар (p гар) дээрх генетикийн материал устаж үгүй болсны улмаас төрснөөс хойш илэрдэг удамшлын эмгэг юм. Ийм өвчтэй нярай хүүхдүүд ихэвчлэн муур шиг чанга хашгирдаг.
Мөн Cri du Chat хам шинж юунаас болж үүсдэгийг мэдэх үү?
Кри ду чатын синдром - 5p гэж нэрлэдэг- синдром мөн муур уйлдаг синдром - ховор удамшлын өвчин юм - аас үүдэлтэй 5-р хромосомын жижиг гар (p гар) дээрх удамшлын материалын устгал (дутагдсан хэсэг). шалтгаан Энэ ховор хромосомын устгал тодорхойгүй байна.
Дараа нь асуулт гарч ирнэ, Кри ду Чаттай хүний генотип гэж юу вэ? The Cri du Chat хам шинж (CdCS) нь 5-р хромосомын богино гар (5p-) дээр үүссэн хувьсах хэмжээтэй устгалын үр дүнд үүсдэг удамшлын өвчин юм. Өвчин нь амьд төрсөн нярайд 1:15,000-аас 1:50,000 хооронд хэлбэлздэг.
Хүмүүс бас асуудаг, Кри ду Чатын хам шинжийг ямар эмчилгээ хийдэг вэ?
Эмчлэх арга байхгүй кри ду чатын синдром . Эмчилгээ Хүүхдийг өдөөж, бүрэн чадавхидаа хүрэхэд нь туслах зорилготой бөгөөд үүнд: булчингийн сул дорой байдлыг сайжруулах физик эмчилгээ орно. ярианы эмчилгээ.
Кри ду чатын синдром хэр түгээмэл байдаг вэ?
Энэ бол ховор Генетикийн гэрийн лавлагааны дагуу 20,000 нярайн 1-ээс 50,000 нярайн 1-д л тохиолддог. Гэхдээ энэ нь илүү олон зүйлийн нэг юм нийтлэг синдромууд хромосомын устгалын улмаас үүсдэг. Cri - ду - чатлах ” гэдэг нь францаар “муурын уйлах” гэсэн утгатай.
Зөвлөмж болгож буй:
Мэдээллийн урсгалын онол гэж нэрлэгддэг төв догма гэж юу вэ?
Биологийн төв догмагийн тодорхойлолт Биологийн төв догма үүнийг л тодорхойлдог. Энэ нь удамшлын мэдээлэл ДНХ-ийн дарааллаас эсийн доторх уургийн бүтээгдэхүүн рүү хэрхэн дамждаг тухай үндсэн суурь ойлголтыг өгдөг. ДНХ-ээс РНХ-ээс уураг руу урсах генетикийн мэдээллийг генийн илэрхийлэл гэж нэрлэдэг
Мейозын үед Даун синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын бүх буюу тодорхой хэсгийн нэмэлт хуулбарын үр дүн юм. Үүний үр дүнд хромосомын гурван хэсэгчилсэн буюу бүрэн хуулбарыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Митоз ба мейозын аль аль нь хромосомын дараалсан хуваарилалтыг агуулдаг. охин эсийг үүсгэдэг
Тернерийн синдром нь Барр биетэй юу?
Ердийн Тернерийн синдромтой өвчтөнд 45 хромосом, зөвхөн нэг бэлгийн хромосом (X) байдаг бөгөөд энэ нь Барр биегүй тул X-хроматин сөрөг байдаг
Даун синдром нь митоз эсвэл мейозын үед тохиолддог уу?
Эсийн хуваагдлын үед (митоз ба мейоз) хромосомууд салж, эсрэг туйл руу шилждэг. Дауны хам шинж нь хромосом 21-д хуваагдахгүй байх үед үүсдэг. Мейоз нь бидний эр бэлгийн эс болон өндөгний эсийг үүсгэхэд ашиглагддаг эсийн хуваагдлын тусгай төрөл юм
ДиЖоржийн синдром нь Дауны хам шинжтэй адилхан уу?
ДиЖоржийн хам шинж нь дэлхий даяар төрсөн 2500 хүүхдийн 1-д тохиолддог бөгөөд Дауны хам шинжийн дараа хоёрдугаарт ордог генетикийн эмгэг юм. Үүнийг удамшлын болон хромосомын эмгэгийг шалгахад ашигладаг амниоцентезийн шинжилгээгээр илрүүлж болно