Видео: ДиЖоржийн синдром нь Дауны хам шинжтэй адилхан уу?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
ДиЖоржийн синдром Энэ нь дэлхий даяар төрсөн 2500 хүүхдийн 1-д нөлөөлдөг бөгөөд удамшлын эмгэгийн дараа хоёрдугаарт ордог. Даун синдром . Энэ нь удамшлын болон хромосомын эмгэгийг шалгахад ашигладаг амниоцентезийн тусламжтайгаар илрүүлж болно.
Яг тийм, зүрхний велокардиофасиал синдром нь ДиЖоржтой адилхан уу?
Нярайн 90 орчим хувь нь онцлог шинж чанартай байдаг ДиЖорж / VCFS q11 бүсэд 22-р хромосомынхоо багахан хэсгийг алддаг. Алдагдсан генийн үр дүн нь удамшлын эмгэг юм velocardiofacial хам шинж , VCFS эсвэл илүү тохиромжтой бол 22q11.
Цаашилбал, ДиЖоржийн синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ? Эмчилгээ хийснээр, наслалт хэвийн байж болно. ДиЖоржийн синдром 4000-ийн 1-д тохиолддог хүмүүс.
| ДиЖоржийн синдром | |
|---|---|
| Урьдчилан таамаглал | Тодорхой шинж тэмдгүүдээс хамаарна |
| Давтамж | 4000-д 1 |
Үүнээс ДиЖоржийн хам шинж юунд нөлөөлдөг вэ?
ДиЖоржийн синдром нь ихэвчлэн хромосомын эмгэг юм нөлөөлдөг 22 дахь хромосом. Биеийн хэд хэдэн систем муу хөгждөг бөгөөд зүрхний гажиг, зан үйлийн асуудал, тагнай сэтэрхий зэрэг эрүүл мэндийн асуудал байж болно. Нөхцөл байдлыг мөн 22q11 гэж нэрлэдэг. 2 устгах синдром.
ДиЖоржийн синдром ямар харагддаг вэ?
Зарим нүүрний онцлог шинж чанарууд байж болно байх 22q11-тэй зарим хүмүүст байдаг. 2 устгах синдром . Үүнд жижиг, намхан чих, нүдний нээлхийн богино өргөн (пальпебраль ан цав), бүрээстэй нүд, харьцангуй урт нүүр, томорсон хамрын үзүүр (булцуу), эсвэл дээд уруулын богино буюу хавтгай ховил зэрэг байж болно.
Зөвлөмж болгож буй:
Чоно Хиршхорны хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?
Wolf-Hirschhorn хам шинжийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй бөгөөд өвчтөн бүр өвөрмөц байдаг тул эмчилгээний төлөвлөгөөг шинж тэмдгийг удирдахад тохируулан хийдэг. Ихэнх төлөвлөгөөнд: Физик эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ орно. Согог арилгах мэс засал. Нийгмийн үйлчилгээгээр дамжуулан дэмжлэг үзүүлэх
Чоно Хиршхорны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Вольф-Хиршхорны хам шинж нь 4-р хромосомын богино (p) гарны төгсгөлийн ойролцоох генетикийн материал устгагдсанаас үүсдэг. Энэ хромосомын өөрчлөлтийг заримдаа 4p гэж бичдэг
Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Цитогенетик (хромосомын) шинжилгээгээр Вольф-Хиршхорны хам шинжийн чухал бүс (WHSCR) устгагдсаныг илрүүлснээр оношийг баталгаажуулдаг. Уламжлалт цитогенетик шинжилгээ нь WHS-ийг үүсгэдэг устгалын талаас бага хувийг илрүүлдэг
XYY хам шинжтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?
XYY синдромтой хөвгүүдэд эдгээр биеийн шинж тэмдгүүдийн зарим нь эсвэл бүгд тодорхой хэмжээгээр илэрч болно: дундаж өндрөөс өндөр. булчингийн сулрал, эсвэл булчингийн сулрал (гипотони гэж нэрлэдэг) маш муруй ягаан хуруу (клинодактил гэж нэрлэдэг)
Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Эллис-ван Кревелд хам шинж нь EVC генийн мутаци, түүнчлэн EVC гентэй ойрхон байрлалтай EVC2 генийн мутацаас болж толгойн толгой руу чиглүүлдэг. Уг генийг байрлалын клонжуулалтаар тодорхойлсон. EVC ген нь 4-р хромосомын богино гар (4p16)