Миопийн дистрофи гэж юу вэ?
Миопийн дистрофи гэж юу вэ?

Видео: Миопийн дистрофи гэж юу вэ?

Видео: Миопийн дистрофи гэж юу вэ?
Видео: Миотоник дистрофи - осмосын урьдчилан харах 2024, Арваннэгдүгээр
Anonim

Миотоник дистрофи булчингийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг удаан хугацааны генетикийн эмгэг юм. Аажмаар булчингийн алдагдал, сул дорой байдал зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Булчингууд ихэвчлэн агшиж, тайвширч чаддаггүй. Бусад шинж тэмдгүүд нь катаракт, оюуны хомсдол, зүрхний дамжуулалт зэрэг байж болно.

Хүмүүс бас асуудаг, 1-р хэлбэрийн миотоник дистрофи ба 2-р хэлбэрийн ялгаа нь юу вэ?

Миотоник дистрофи 1-р хэлбэр мутацийн улмаас үүсдэг дахь DMPK ген, харин төрөл 2 мутацийн үр дүнд үүсдэг дахь CNBP ген. CNBP генээс гаргаж авсан уураг нь үндсэндээ олддог дахь зүрх, араг ясны булчинд байдаг бөгөөд энэ нь бусад генүүдийн үйл ажиллагааг зохицуулахад тусалдаг.

Мөн миотоник дистрофи нь амь насанд аюултай юу? DM1-ийн төрөлхийн хэлбэр нь хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд тодорхой шинж тэмдгүүдтэй байдаг амьдрал - заналхийлж байна . Хүмүүс яаж авах вэ миотоник дистрофи ? Миотоник дистрофи Энэ нь булчингийн хэвийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай генийн өөрчлөлтийг мутаци гэж нэрлэдэг удамшлын өвчин юм.

Ийм байдлаар миотоник дистрофи нь булчингийн дистрофитэй адилхан уу?

Булчингийн дистрофи (MD) нь аажмаар сулрах, доройтох шалтгаан болдог есөн удамшлын өвчний бүлэгт хамаарна булчингууд сайн дурын хөдөлгөөний үед ашигладаг. Миотоник дистрофи (DM) нь нэг юм булчингийн дистрофи . Энэ нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд ерөнхийдөө хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг гэж сэжиглэж байна.

Миотоник дистрофитэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?

DM1-ийн хөнгөн хэлбэр нь бага зэргийн сулралаар тодорхойлогддог. миотони , катаракт. Эхлэх нас нь 20-70 насны хооронд (ихэвчлэн 40 наснаас хойш эхэлдэг), ба наслалт хэвийн байна. CTG давталтын хэмжээ ихэвчлэн 50-150 хооронд хэлбэлздэг.

Зөвлөмж болгож буй: