Видео: Кариотипээр илрүүлж болох гурван хромосомын гажиг юу вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Зарим хромосомын эмгэгүүд тийм байж магадгүй илрүүлсэн Үүнд: Даун синдром (Трисоми 21), нэмэлтээс үүдэлтэй хромосом 21; Энэ нь биеийн бүх эс эсвэл ихэнх эсэд тохиолдож болно. Эдвардсын хам шинж (Трисоми 18), нэмэлтээс үүдэлтэй хромосом 18. Патау синдром (Трисоми 13), нэмэлтээс үүдэлтэй хромосом 13.
Үүнтэй адилаар хүн кариотипээр ямар эмгэгийг илрүүлж болох вэ?
Кариотипийн шинжилгээгээр хромосом дутуу, нэмэлт хромосом, устгал, давхардал, шилжилт зэрэг хэвийн бус байдлыг илрүүлж болно. Эдгээр хэвийн бус байдал нь шалтгаан болдог генетикийн эмгэгүүд орно Даун синдром , Тернерийн синдром , Клайнфелтер синдром , болон эмзэг X хам шинж.
Хэрэв кариотипийн шинжилгээ хэвийн бус байвал яах вэ? Хэрвээ чиний үр дүн гарсан хэвийн бус ( хэвийн биш ,) энэ нь та эсвэл таны хүүхэд 46-аас дээш хромосомтой эсвэл ямар нэг зүйл байгаа гэсэн үг юм. хэвийн бус Таны нэг буюу хэд хэдэн хромосомын хэмжээ, хэлбэр, бүтцийн тухай. Хэвийн бус хромосом нь эрүүл мэндийн янз бүрийн асуудал үүсгэж болно.
Түүнчлэн, хромосомын эмгэгийн зарим жишээ юу вэ?
Хромосомын эмгэгийн жишээ Дауны хам шинж, Трисоми 18, Трисоми 13, Клайнфелтерийн хам шинж, XYY хам шинж, Тернерийн хам шинж орно. болон гурвалсан X синдром.
Дауны хам шинжийг оношлоход кариотипийг хэрхэн ашиглах вэ?
Учир нь эдгээр шинж чанарууд нь нялх хүүхдэд илэрч болно Даун синдром , хромосомын шинжилгээг a кариотип байна хийсэн -ийг баталгаажуулах оношлогоо . олж авахын тулд a кариотип , эмч нар хүүхдийн эсийг шалгахын тулд цусны дээж авдаг. Тэд хромосомын зургийг авч дараа нь хэмжээ, тоо, хэлбэрээр нь бүлэглэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Хромосомын хроматид ба гомолог хромосомын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Эгч хроматид ба гомолог хромосомын ялгааг анхаарах нь чухал юм. Эгч хроматидуудыг эсийн хуваагдалд, эсийг солиход ашигладаг бол гомолог хромосомыг нөхөн үржихүйн хуваагдалд, тухайлбал шинэ хүн бий болгоход ашигладаг. Эгч хроматидууд нь генетикийн хувьд ижил байдаг
Хэт улаан туяаны спектроскоп нь хольцыг илрүүлж чадах уу?
Хэт улаан туяаны спектроскопи нь дээжийг тодорхойлох, тоон шинжилгээ хийх, хольцыг илрүүлэх судалгаанд ашиглагддаг. Хэт улаан туяаны спектроскопи нь хий, шингэн эсвэл хатуу дээж дээр ашиглагдах боломжтой бөгөөд дээжийг процессын явцад устгадаггүй
Флюресцент in situ эрлийзжүүлэлт нь юуг илрүүлж чадах вэ?
Флюресцент in situ эрлийзжүүлэлт (FISH) нь тодорхой хромосомын бүс нутаг байгаа эсэхийг шалгахад ашиглагддаг ба Виллиамсын синдром гэх мэт жижиг хромосомын устгалыг илрүүлэхэд ихэвчлэн ашиглагддаг. Энэ нь шинжилгээнд хамрагдах бүсийг таних тусгай ДНХ-ийн датчик ашиглах явдал юм
Гомолог бус хромосомын хооронд кроссинг овер тохиолдож болох уу?
Гомолог бус хромосомууд кроссинг-верт орох боломжтой юу? Энэ их боломжтой. Үүнийг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг. Гомолог бус хромосомууд санамсаргүй таарах үед хромосомууд тэгш хэмтэй бус байдлаар хөндлөн огтлолцдог
Хромосомын гажиг хэр их тохиолддог вэ?
Тухайн хүн 21-р хромосомын гурван хувьтай байдаг. Трисоми-18 (Эдвардын хам шинж) нь 10,000 төрөлт тутамд гурван удаа тохиолддог. Тухайн хүн 18-р хромосомын гурван хувьтай байдаг. Трисоми-13 (Патаугийн хам шинж) нь 10,000 төрөлт тутамд хоёр удаа тохиолддог