Видео: Даун синдромын кариотип гэж юу вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Даун синдромын кариотип (өмнө нь трисоми 21 гэж нэрлэгддэг байсан синдром эсвэл монголизм), хүний эрэгтэй, 47, XY, +21. Энэ эр нь бүрэн хромосомын нэмэлт, нэмэлт хромосомтой 21. The синдром эхийн өндөр настай холбоотой.
Түүнээс гадна Дауны хам шинжийн кариотипийн тэмдэглэгээ юу вэ?
-г тайлбарлаж байна кариотип Энэ тэмдэглэгээ Үүнд хромосомын нийт тоо, бэлгийн хромосом, нэмэлт буюу дутуу аутосомын хромосом орно. Жишээлбэл, 47, XY, +18 нь өвчтөн 47 хромосомтой, эрэгтэй, мөн нэмэлт аутосомын хромосом 18 байгааг харуулж байна.
Мөн кариотип гэж юу вэ, юунд ашиглагддаг вэ? Кариотип хийх нь эсийн дээж дэх хромосомыг шалгах тест юм. Энэ шинжилгээ нь эмгэг, өвчний шалтгаан болох генетикийн асуудлыг тодорхойлоход тусална.
Нэмж дурдахад, Даун синдромтой хүний кариотип нь ердийн кариотипээс юугаараа ялгаатай вэ?
А кариотип нэг эсийн хромосомын дүрслэл юм. Эдгээр нь а-ийн хромосомууд юм хэвийн кариотип . Хромосомуудыг өөрөө хослуулж үзээрэй (хромосомын хувьд хийсэн шиг Дауны хам шинжийн кариотип доор). Даун синдром үр дүн нь гурав, харин хэвийн хоёр, 21-р хромосомын хуулбарууд эс бүрт байдаг.
Майозын аль үе шатанд Даун синдром үүсдэг вэ?
Даун синдром , 21-р хромосомын трисоми нь хүний хромосомын тооны хамгийн түгээмэл гажиг юм. Ихэнх тохиолдлууд нь эхийн үед салаагүйгээс үүсдэг мейоз I. Трисоми нь нярайн дор хаяж 0.3%, аяндаа үр хөндөлтийн бараг 25% -д тохиолддог.
Зөвлөмж болгож буй:
Мэдээллийн урсгалын онол гэж нэрлэгддэг төв догма гэж юу вэ?
Биологийн төв догмагийн тодорхойлолт Биологийн төв догма үүнийг л тодорхойлдог. Энэ нь удамшлын мэдээлэл ДНХ-ийн дарааллаас эсийн доторх уургийн бүтээгдэхүүн рүү хэрхэн дамждаг тухай үндсэн суурь ойлголтыг өгдөг. ДНХ-ээс РНХ-ээс уураг руу урсах генетикийн мэдээллийг генийн илэрхийлэл гэж нэрлэдэг
Мейозын үед Даун синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын бүх буюу тодорхой хэсгийн нэмэлт хуулбарын үр дүн юм. Үүний үр дүнд хромосомын гурван хэсэгчилсэн буюу бүрэн хуулбарыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Митоз ба мейозын аль аль нь хромосомын дараалсан хуваарилалтыг агуулдаг. охин эсийг үүсгэдэг
Даун синдром нь митоз эсвэл мейозын үед тохиолддог уу?
Эсийн хуваагдлын үед (митоз ба мейоз) хромосомууд салж, эсрэг туйл руу шилждэг. Дауны хам шинж нь хромосом 21-д хуваагдахгүй байх үед үүсдэг. Мейоз нь бидний эр бэлгийн эс болон өндөгний эсийг үүсгэхэд ашиглагддаг эсийн хуваагдлын тусгай төрөл юм
Кариотип тэмдэглэгээний жишээ гэж юу вэ?
Энэ тэмдэглэгээ нь хромосомын нийт тоо, бэлгийн хромосом, нэмэлт буюу дутуу аутосомын хромосомуудыг агуулдаг. Жишээлбэл, 47, XY, +18 нь өвчтөн 47 хромосомтой, эрэгтэй, мөн 18-р нэмэлт аутосомын хромосомтой болохыг харуулж байна
Үл тасрах нь Даун синдромыг хэрхэн үүсгэдэг вэ?
ТРИСОМИ 21 (ЗАРАХГҮЙ) Дауны хам шинж нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Үл хуваагдал нь ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөлийг үүсгэдэг. Жирэмслэхээс өмнө эсвэл жирэмслэлтийн үед эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний 21-р хромосомын хос салж чадахгүй