Видео: Үл тасрах нь Даун синдромыг хэрхэн үүсгэдэг вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
ТРИСОМИ 21 ( ЗАСАХГҮЙ )
Даун синдром ихэвчлэн байдаг учруулсан эсийн хуваагдлын алдаанаас болж салахгүй .” Үл тасрах үр хөврөлийн үр дүнд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хуулбартай үр хөврөл үүсдэг. Жирэмслэхээс өмнө эсвэл жирэмслэлтийн үед эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний 21-р хромосомын хос салж чадахгүй.
Дауны хам шинжийн эхийн салахгүй байх хамгийн түгээмэл шалтгаан нь юу вэ?
Тохиолдлын 96 орчим хувь нь Даун синдром байна учруулсан by салахгүй эцэг эхийн бэлгийн эс эсвэл бордсон өндөг (трисоми 21 эсвэл мозайкизм). Аль ч тохиолдолд 21-р хромосом салахгүй учруулсан эцэг эхийн тусламжтайгаар Даун синдром (удамшилгүй гэсэн үг).
Дауны хам шинж нь мейоз 1 эсвэл 2-д хуваагдаагүйгээс үүсдэг үү? Үл тасрах гомолог хромосомууд ( мейоз I) эсвэл эгч хроматидууд ( мейоз II ) үед салгаж чадахгүй мейоз . Хамгийн түгээмэл трисоми нь 21-р хромосом бөгөөд энэ нь хүргэдэг Даун синдром.
Мэйоз нь Дауны синдромд хэрхэн хүргэдэг вэ?
Даун синдром 21-р хромосомтой салахгүй байх үед үүсдэг. Мейоз Энэ нь бидний эр бэлгийн эс болон өндөгний эсийг үүсгэхэд ашигладаг эсийн хуваагдлын тусгай төрөл юм. Хамгийн түгээмэл хэлбэр Даун синдром (Трисоми 21) нь нэмэлт хромосом 21-тэй эр бэлгийн эс эсвэл өндөг нь 23 хромосомтой эр бэлгийн эс эсвэл өндөгтэй нэгдэх үед үүсдэг.
Даун синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Даун синдром удамшлын эмгэг юм учруулсан эсийн хэвийн бус хуваагдал нь 21-р хромосомын бүрэн буюу хэсэгчилсэн хуулбарыг бий болгодог. Энэхүү нэмэлт генетик материал шалтгаан болдог хөгжлийн өөрчлөлт, биеийн онцлог Даун синдром.
Зөвлөмж болгож буй:
Alu элементүүд хэрхэн өвчин үүсгэдэг вэ?
Alu элемент нь генийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, экзотик бүсэд оруулах эсвэл генийг өөр залгах замаар үүсгэдэг. Геномын өөрчлөлт нь генийн илэрхийлэлд нөлөөлж, хэвийн бус уураг үүсгэж, удамшлын өвчин үүсгэдэг [7,8,9,10,11]
Нар хэрхэн цөмийн нэгдэл үүсгэдэг вэ?
Нарны цөм дэх устөрөгчийн хийд ийм зүйл тохиолддог. Энэ нь хоорондоо маш нягт шахагдаж, дөрвөн устөрөгчийн цөм нийлж нэг гелийн атом үүсгэдэг. Үүнийг цөмийн нэгдэл гэж нэрлэдэг. Энэ процессын явцад устөрөгчийн атомын массын зарим нь гэрэл хэлбэрээр энерги болж хувирдаг
Мейозын үед Даун синдром хэрхэн үүсдэг вэ?
Дауны хам шинж нь 21-р хромосомын бүх буюу тодорхой хэсгийн нэмэлт хуулбарын үр дүн юм. Үүний үр дүнд хромосомын гурван хэсэгчилсэн буюу бүрэн хуулбарыг трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Митоз ба мейозын аль аль нь хромосомын дараалсан хуваарилалтыг агуулдаг. охин эсийг үүсгэдэг
Даун синдромын кариотип гэж юу вэ?
Дауны хам шинжийн кариотип (өмнө нь трисоми 21 синдром буюу монголизм гэж нэрлэдэг байсан), хүний эрэгтэй, 47,XY,+21. Энэ эр хромосомын бүрэн нэмэлт ба нэмэлт 21 хромосомтой. Энэ синдром нь эхийн нас ахисантай холбоотой
Даун синдром нь митоз эсвэл мейозын үед тохиолддог уу?
Эсийн хуваагдлын үед (митоз ба мейоз) хромосомууд салж, эсрэг туйл руу шилждэг. Дауны хам шинж нь хромосом 21-д хуваагдахгүй байх үед үүсдэг. Мейоз нь бидний эр бэлгийн эс болон өндөгний эсийг үүсгэхэд ашиглагддаг эсийн хуваагдлын тусгай төрөл юм