Видео: Tay Sachs өвчин ямар хромосомд нөлөөлдөг вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Согогтой ген 15-р хромосом дээр (HEX-A) Tay-Sachs өвчин үүсгэдэг. Энэ гэмтэлтэй ген бие махбодид гексозаминидаз А хэмээх уураг үүсгэхгүй байхад хүргэдэг. Энэ уураггүй бол тархины мэдрэлийн эсүүдэд ганглиозид гэж нэрлэгддэг химийн бодисууд хуримтлагдаж, тархины эсүүдийг устгадаг.
Тэй Сакс нь хромосомын эмгэг мөн үү?
Үгүй Тай - Сакс өвчин бол аутосомын рецессив өвчин юм. Хүйстэй холбоотой нөхцөл байдал нь хүйс дээр байрлах генийн улмаас үүсдэг хромосом (X эсвэл Y). Тай - Сакс өвчин нь дээр байрлах генээс (HEXA) үүсдэг хромосом 15, аутосом.
Tay Sachs өвчин ямар төрлийн генийн мутаци вэ? Тай - Сакс өвчин Энэ нь төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ эмгэг нь үүнээс үүсдэг мутаци дахь ген альфа ба бета полипептидүүдээс бүрдэх лизосомын фермент болох бета-гексозаминидаза А-ийн альфа дэд нэгжийг кодлох.
Эндээс үзвэл, хэн Tay Sachs өвчин тусах магадлалтай вэ?
Жил бүр 16 орчим тохиолдол гардаг Тай - Сакс байна АНУ-д оношлогдсон. Ашкенази еврей өв уламжлалтай хүмүүс (төв ба зүүн Европын гаралтай) байна цагт хамгийн их эрсдэл, Франц-Канад/Кажуны өв болон Ирландын өвийн хүмүүс байна мөн олдсон байна нь Тай - Сакс ген.
Tay Sachs-тэй хүмүүст юу тохиолддог вэ?
Тай - Сакс өвчин нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг ховор өвчин юм. Ганглиозид гэж нэрлэгддэг эдгээр өөхлөг бодисууд нь хүүхдийн тархинд хортой хэмжээнд хүртэл хуримтлагдаж, мэдрэлийн эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Өвчин даамжрах тусам хүүхэд булчингийн хяналтаа алддаг. Эцсийн эцэст энэ нь харалган, саажилт, үхэлд хүргэдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Cri du Chat ямар хромосомд нөлөөлдөг вэ?
Cri du chat syndrome буюу 5p- хам шинж, муур уйлах хам шинж гэгддэг - 5-р хромосомын жижиг гар (р гар) дээрх удамшлын материал устгагдсанаас (дутсан хэсэг) үүсдэг ховор генетик өвчин юм. Шалтгаан Энэ ховор хромосомын устгал тодорхойгүй байна
Химийн бодис ямар өвчин үүсгэдэг вэ?
Химийн бодисоос үүдэлтэй эргэлт буцалтгүй ОД-ын жишээнд хорт хавдар, силикоз, асбестоз орно. Химийн бодисууд хүний биед хор хөнөөл учруулж, өвчин үүсгэх янз бүрийн арга байдаг. Цочроогчид (жишээлбэл, изопропилийн спирт, ацетон) арьс, нүд, амьсгалын замын салст бүрхэвчийн үрэвсэлт өөрчлөлтийг бий болгодог
Ургамлын бүх хлоропластыг устгадаг ургамлын өвчин ямар үр дагавартай вэ?
Ган гачиг, өндөр температур зэрэг стресстэй нөхцөлд ургамлын эсийн хлоропластууд гэмтэж, хортой реактив хүчилтөрөгч (ROS) үүсгэдэг
Төмсөөс ямар өвчин тусах вэ?
Бактерийн хордлого нь маш өргөн тархалттай төмсний хамгийн хор хөнөөлтэй өвчний нэг юм. Төмсний хувьд энэ өвчнийг бор ялзрах, өмнөд шаргал, нүд өвдөх, нүд гацах гэж нэрлэдэг
Голжи аппаратад ямар өвчин нөлөөлдөг вэ?
Нейродегенератив өвчинтэй холбоотой Голги аппаратын үйл ажиллагааны алдагдал. Уургийн урсгалыг зохицуулах цорго үүрэг гүйцэтгэдэг тархины эсийн нэг хэсгийг идэвхгүй болгох нь мэдрэлийн доройтолд хүргэдэг болохыг шинэ судалгаагаар тогтоожээ