Видео: Чоно Хиршхорны хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Байхгүй чонын эмчилгээ - Хиршхорны хам шинж , мөн өвчтөн бүр өвөрмөц, тиймээс эмчилгээ төлөвлөгөөг удирдахад тохирсон байдаг шинж тэмдэг . Ихэнх төлөвлөгөөнд: Физик эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ орно. Согог арилгах мэс засал. Нийгмийн үйлчилгээгээр дамжуулан дэмжлэг үзүүлэх.
Үүний нэгэн адил та Чоно Хиршхорны синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
өвчтэй хүмүүсийн урт хугацааны хэтийн төлөв (прогноз). Чоно - Хиршхорн синдром (WHS) нь одоо байгаа онцлог шинж чанарууд болон тэдгээрийн ноцтой байдлаас хамаарна. Дундаж наслалт тодорхойгүй байна. Булчингийн сулрал нь цээжний халдвар авах эрсдэлийг нэмэгдүүлж, эцэст нь бууруулж болзошгүй юм наслалт.
Үүнтэй адилаар Чоно Хиршхорны хам шинжийн өөр нэр юу вэ? Чоно – Хиршхорны хам шинж (WHS) нь хромосомын устгал юм синдром 4-р хромосомын богино гарнаас хэсэгчлэн устгасны үр дүнд (del(4p16.
Үүнтэй адил хүн яаж Чоно Хиршхорны синдромтой байдаг вэ?
Чоно - Хиршхорн синдром 4-р хромосомын богино (p) гарны төгсгөлийн ойролцоо генетикийн материал устгагдсанаас үүсдэг. Энэ хромосомын өөрчлөлтийг заримдаа 4p- гэж бичдэг. LETM1 генийг устгах нь таталт эсвэл тархины бусад хэвийн бус цахилгаан үйл ажиллагаатай холбоотой юм шиг санагддаг.
Чоно Хиршхорны хам шинжийг төрөхөөс өмнө илрүүлэх боломжтой юу?
Эхийн нас ахисан, хүнд хэлбэрийн IUGR (энэ нь ургийн бусад гажигтай холбоотой эсвэл үгүй) эсвэл эцэг эхийн мэдэгдэж байгаа хэт авиан шинжилгээнээс шалтгаалж инвазив шинжилгээ хийсний дараа илэрсэн цитогенетикийн хувьд харагдахуйц 4p- устгалыг илрүүлэх замаар WHS-ийн пренатал оношийг баталгаажуулдаг. тэнцвэртэй
Зөвлөмж болгож буй:
Уламжлалт генийн эмчилгээ гэж юу вэ?
“Уламжлалт” генийн эмчилгээ нь өвчтөнд дутуу буюу гэмтэлтэй генийн функциональ хуулбарыг нэмж оруулснаар тодорхой удамшлын өвчнийг даван туулах чадвартай. Харамсалтай нь энэ аргыг зөвхөн удамшлын өвчний дэд бүлэгт хэрэглэж болох бөгөөд байнгын эдгэрэх нь ховор байдаг
Чоно Хиршхорны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Вольф-Хиршхорны хам шинж нь 4-р хромосомын богино (p) гарны төгсгөлийн ойролцоох генетикийн материал устгагдсанаас үүсдэг. Энэ хромосомын өөрчлөлтийг заримдаа 4p гэж бичдэг
Генийн эмчилгээ үр удамд дамждаг уу?
Генийн эмчилгээг биеийн эсэд (соматик) эсвэл өндөг, эр бэлгийн эс (үр хөврөл) дотор шууд хийж болох бөгөөд ингэснээр өөрчлөлтийг хойч үедээ дамжуулдаг. Соматик эсийг онилсноор геном өөрчлөгддөг боловч өөрчлөлт нь үр удамд дамжихгүй
Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Цитогенетик (хромосомын) шинжилгээгээр Вольф-Хиршхорны хам шинжийн чухал бүс (WHSCR) устгагдсаныг илрүүлснээр оношийг баталгаажуулдаг. Уламжлалт цитогенетик шинжилгээ нь WHS-ийг үүсгэдэг устгалын талаас бага хувийг илрүүлдэг
Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Эллис-ван Кревелд хам шинж нь EVC генийн мутаци, түүнчлэн EVC гентэй ойрхон байрлалтай EVC2 генийн мутацаас болж толгойн толгой руу чиглүүлдэг. Уг генийг байрлалын клонжуулалтаар тодорхойлсон. EVC ген нь 4-р хромосомын богино гар (4p16)