Видео: Чоно Хиршхорны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Чоно - Хиршхорны хам шинж байна учруулсан 4-р хромосомын богино (p) гарны төгсгөлийн ойролцоо генетикийн материалыг устгах замаар. Энэ хромосомын өөрчлөлтийг заримдаа 4p- гэж бичдэг.
Үүнийг харгалзан үзвэл Чоно Хиршхорны синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ?
өвчтэй хүмүүсийн урт хугацааны хэтийн төлөв (прогноз). Чоно - Хиршхорны хам шинж (WHS) нь одоо байгаа онцлог шинж чанарууд болон тэдгээрийн ноцтой байдлаас хамаарна. Дундаж наслалт тодорхойгүй байна. Булчингийн сулрал нь цээжний халдвар авах эрсдэлийг нэмэгдүүлж, эцэст нь бууруулж болзошгүй юм наслалт.
Чоно Хиршхорны хам шинжийн зарим шинж тэмдэг юу байдгийг бас мэдэх үү? Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Гол шинж чанарууд нь нүүрний онцлог шинж чанар, өсөлт, хөгжил удаашрах, оюуны хомсдол , булчингийн ая бага ( гипотони ), таталт.
Түүнчлэн, Чоно Хиршхорны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Эмчлэх арга байхгүй Чоно - Хиршхорны хам шинж , мөн өвчтөн бүр өвөрмөц байдаг тул эмчилгээний төлөвлөгөөг шинж тэмдгийг удирдахад тохируулан хийдэг. Ихэнх төлөвлөгөөнд: Физик эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ орно. Согог арилгах мэс засал.
Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
А оношлогоо WHS-ийг нүүрний онцлог шинж чанар, өсөлтийн дутагдал, хөгжлийн саатал, таталт зэргээр илэрхийлж болно. The оношлогоо устгасан нь тогтоогдсоноор нотлогддог Чоно - Хиршхорны хам шинж цитогенетик (хромосом) шинжилгээгээр чухал бүс (WHSCR).
Зөвлөмж болгож буй:
Шалтгаан шалтгаан яагаад чухал вэ?
Шалтгаан холбоо нь нэг үйл явдал нь нөгөө үйл явдлын үр дагавар болохыг илтгэнэ; өөрөөр хэлбэл хоёр үйл явдлын хооронд учир шалтгааны холбоо байдаг. Үүнийг мөн шалтгаан ба үр дагавар гэж нэрлэдэг. Гэвч бодит байдал дээр уялдаа холбоо тогтоохтой харьцуулахад шалтгаан, үр дагаврыг тодорхой тогтооход хэцүү хэвээр байна
Чоно Хиршхорны хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?
Wolf-Hirschhorn хам шинжийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй бөгөөд өвчтөн бүр өвөрмөц байдаг тул эмчилгээний төлөвлөгөөг шинж тэмдгийг удирдахад тохируулан хийдэг. Ихэнх төлөвлөгөөнд: Физик эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ орно. Согог арилгах мэс засал. Нийгмийн үйлчилгээгээр дамжуулан дэмжлэг үзүүлэх
Чоно, хандгайн тоо толгой хэдэн онд дээд цэгтээ хүрсэн бэ?
1.Чоно, хандгай хэдэн онд дээд цэгтээ хүрсэн бэ? (2 оноо) Чоно 1980 он, хандгай 1995 он
Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Цитогенетик (хромосомын) шинжилгээгээр Вольф-Хиршхорны хам шинжийн чухал бүс (WHSCR) устгагдсаныг илрүүлснээр оношийг баталгаажуулдаг. Уламжлалт цитогенетик шинжилгээ нь WHS-ийг үүсгэдэг устгалын талаас бага хувийг илрүүлдэг
Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Эллис-ван Кревелд хам шинж нь EVC генийн мутаци, түүнчлэн EVC гентэй ойрхон байрлалтай EVC2 генийн мутацаас болж толгойн толгой руу чиглүүлдэг. Уг генийг байрлалын клонжуулалтаар тодорхойлсон. EVC ген нь 4-р хромосомын богино гар (4p16)