Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?

2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39

The оношлогоо устгасан нь тогтоогдсоноор нотлогддог Чоно - Хиршхорны хам шинж цитогенетик (хромосом) шинжилгээгээр чухал бүс (WHSCR). Уламжлалт цитогенетик шинжилгээ нь WHS-ийг үүсгэдэг устгалын талаас бага хувийг илрүүлдэг.

Үүний дагуу Чоно Хиршхорны хам шинж илэрч болох уу?

Үүнийг нэг тест илрүүлж чадна хромосомын устгалын 95 гаруй хувь нь Чоно - Хиршхорн "Fluorescence in situ hybridization" (FISH) туршилт гэж нэрлэдэг. Хүүхдээ төрсний дараа хийсэн шинжилгээнүүд мөн чадна хромосомын хэсэгчилсэн устгалыг тодорхойлох.

Чоно Хиршхорны синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ? Дундаж наслалт тодорхойгүй байна. Булчингийн сулрал нь цээжний халдвар авах эрсдэлийг нэмэгдүүлж, эцэст нь бууруулж болзошгүй юм наслалт . Зүрхний хүнд хэлбэрийн гажиг, цээжний халдвар, хяналтгүй таталт байхгүй үед олон хүмүүс насанд хүрсэн хойноо амьд үлддэг.

Үүний дагуу Чоно Хиршхорны хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Гол шинж чанарууд нь нүүрний онцлог шинж чанар, өсөлт, хөгжил удаашрах, оюуны хомсдол , булчингийн ая бага (гипотони), таталт.

Вольф Хиршхорны хам шинж хэрхэн удамшдаг вэ?

Нийт тохиолдлын 85-90 хувь нь Чоно - Хиршхорны хам шинж биш юм өвлөн авсан . Эдгээр нь нөхөн үржихүйн эс (өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) үүсэх эсвэл үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед санамсаргүй (де ново) тохиолдлын үед тохиолддог хромосомын устгалын үр дүнд үүсдэг.