Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Видео: Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Видео: Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Видео: Ellis-van Creveld syndrome 2024, Гуравдугаар сар
Anonim

Эллис – ван Кревелд хам шинж байна учруулсан EVC генийн мутаци, түүнчлэн EVC генийн ойролцоо байрлалтай EVC2 гомологийн бус генийн мутацаар толгойноос толгой руу чиглэсэн тохиргоотой. Уг генийг байрлалын клонжуулалтаар тодорхойлсон. EVC ген нь хромосом 4-ийн богино гарт (4p16) зурагладаг.

Эллис Ван Кревелд хам шинж хэр түгээмэл байдаг вэ?

Дэлхийн ихэнх хэсэгт, Эллис - ван Кревелд хам шинж 60,000-аас 200,000 нярайн 1-д тохиолддог. Тархалтыг нарийн тооцоолоход хэцүү байдаг, учир нь эмх замбараагүй байдал маш ховор нийт хүн амын дунд.

Мөн EVC эмнэлгийн нэр томъёо гэж юу вэ? Эллис-ван Кревелд хам шинж: мөчний үзүүрүүд (гар, хөл) огцом богиноссон, полидактили (нэмэлт цифрүүд), бугуйн ясны нэгдэл, хумсны дистрофи (хэвийн бус ургалт), өөрчлөлттэй богино биеийн нэг төрөл. дээд уруулыг "хэсэгчилсэн туулайн уруул", "уруулын зангиа" гэх мэт янз бүрээр нэрлэдэг ба зүрхний

Үүний нэгэн адил та Ланкастер мужийн олон Амиш хүмүүс яагаад Эллис Ван Кревелд синдромтой байдаг вэ?

The синдром юм Хуучин тушаалын дунд түгээмэл байдаг Амиш Пенсильвани мужийн хүн ам "үүсгэн байгуулагчийн нөлөө"-ийг мэдэрдэг. гэх мэт генетикийн удамшлын өвчин Эллис - ван Кревелд нар дунд илүү төвлөрч байна Амиш Учир нь тэд өөрсдийн нийгэмлэгийн хүрээнд гэрлэдэг бөгөөд энэ нь шинэ генетикийн өөрчлөлт орохоос сэргийлдэг

Богино хавирганы полидактилийн синдром гэж юу вэ?

Богино хавирганы полидактилийн синдром (SRPS) нь удамшлын ховор, аутосомын рецессив, үхэлд хүргэдэг араг ясны дисплази бөгөөд жирэмсний үеийн USG-ээр оношлогддог. Энэ нь микромелиагаар тодорхойлогддог. богино хавирга , гипопластик цээж, полидактили (өмнөх ба постаксиаль), гол эрхтнүүдийн олон гажиг.

Зөвлөмж болгож буй: