Видео: Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
2024 Зохиолч: Miles Stephen | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-15 23:39
Эллис – ван Кревелд хам шинж байна учруулсан EVC генийн мутаци, түүнчлэн EVC генийн ойролцоо байрлалтай EVC2 гомологийн бус генийн мутацаар толгойноос толгой руу чиглэсэн тохиргоотой. Уг генийг байрлалын клонжуулалтаар тодорхойлсон. EVC ген нь хромосом 4-ийн богино гарт (4p16) зурагладаг.
Эллис Ван Кревелд хам шинж хэр түгээмэл байдаг вэ?
Дэлхийн ихэнх хэсэгт, Эллис - ван Кревелд хам шинж 60,000-аас 200,000 нярайн 1-д тохиолддог. Тархалтыг нарийн тооцоолоход хэцүү байдаг, учир нь эмх замбараагүй байдал маш ховор нийт хүн амын дунд.
Мөн EVC эмнэлгийн нэр томъёо гэж юу вэ? Эллис-ван Кревелд хам шинж: мөчний үзүүрүүд (гар, хөл) огцом богиноссон, полидактили (нэмэлт цифрүүд), бугуйн ясны нэгдэл, хумсны дистрофи (хэвийн бус ургалт), өөрчлөлттэй богино биеийн нэг төрөл. дээд уруулыг "хэсэгчилсэн туулайн уруул", "уруулын зангиа" гэх мэт янз бүрээр нэрлэдэг ба зүрхний
Үүний нэгэн адил та Ланкастер мужийн олон Амиш хүмүүс яагаад Эллис Ван Кревелд синдромтой байдаг вэ?
The синдром юм Хуучин тушаалын дунд түгээмэл байдаг Амиш Пенсильвани мужийн хүн ам "үүсгэн байгуулагчийн нөлөө"-ийг мэдэрдэг. гэх мэт генетикийн удамшлын өвчин Эллис - ван Кревелд нар дунд илүү төвлөрч байна Амиш Учир нь тэд өөрсдийн нийгэмлэгийн хүрээнд гэрлэдэг бөгөөд энэ нь шинэ генетикийн өөрчлөлт орохоос сэргийлдэг
Богино хавирганы полидактилийн синдром гэж юу вэ?
Богино хавирганы полидактилийн синдром (SRPS) нь удамшлын ховор, аутосомын рецессив, үхэлд хүргэдэг араг ясны дисплази бөгөөд жирэмсний үеийн USG-ээр оношлогддог. Энэ нь микромелиагаар тодорхойлогддог. богино хавирга , гипопластик цээж, полидактили (өмнөх ба постаксиаль), гол эрхтнүүдийн олон гажиг.
Зөвлөмж болгож буй:
Шалтгаан шалтгаан яагаад чухал вэ?
Шалтгаан холбоо нь нэг үйл явдал нь нөгөө үйл явдлын үр дагавар болохыг илтгэнэ; өөрөөр хэлбэл хоёр үйл явдлын хооронд учир шалтгааны холбоо байдаг. Үүнийг мөн шалтгаан ба үр дагавар гэж нэрлэдэг. Гэвч бодит байдал дээр уялдаа холбоо тогтоохтой харьцуулахад шалтгаан, үр дагаврыг тодорхой тогтооход хэцүү хэвээр байна
Чоно Хиршхорны хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?
Wolf-Hirschhorn хам шинжийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй бөгөөд өвчтөн бүр өвөрмөц байдаг тул эмчилгээний төлөвлөгөөг шинж тэмдгийг удирдахад тохируулан хийдэг. Ихэнх төлөвлөгөөнд: Физик эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ орно. Согог арилгах мэс засал. Нийгмийн үйлчилгээгээр дамжуулан дэмжлэг үзүүлэх
Чоно Хиршхорны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Вольф-Хиршхорны хам шинж нь 4-р хромосомын богино (p) гарны төгсгөлийн ойролцоох генетикийн материал устгагдсанаас үүсдэг. Энэ хромосомын өөрчлөлтийг заримдаа 4p гэж бичдэг
ДиЖоржийн синдром нь Дауны хам шинжтэй адилхан уу?
ДиЖоржийн хам шинж нь дэлхий даяар төрсөн 2500 хүүхдийн 1-д тохиолддог бөгөөд Дауны хам шинжийн дараа хоёрдугаарт ордог генетикийн эмгэг юм. Үүнийг удамшлын болон хромосомын эмгэгийг шалгахад ашигладаг амниоцентезийн шинжилгээгээр илрүүлж болно
Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Цитогенетик (хромосомын) шинжилгээгээр Вольф-Хиршхорны хам шинжийн чухал бүс (WHSCR) устгагдсаныг илрүүлснээр оношийг баталгаажуулдаг. Уламжлалт цитогенетик шинжилгээ нь WHS-ийг үүсгэдэг устгалын талаас бага хувийг илрүүлдэг