2025 Зохиолч: Miles Stephen | stephen@answers-science.com. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2025-01-22 17:05
XYY синдромтой хөвгүүдэд эдгээрийн зарим нь эсвэл бүгд бие махбодтой байж болно шинж тэмдэг тодорхой хэмжээгээр: дунджаас өндөр. булчингийн сулрал, эсвэл булчингийн сулрал (гипотони гэж нэрлэдэг) маш муруй ягаан хуруу (клинодактил гэж нэрлэдэг)
Хүмүүс бас XYY синдром нь биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Бусад хүмүүсийн хувьд сурах чадвар сулрах, ярианы саатал, булчингийн сулрал (гипотони), хүлээгдэж байснаас өндөр байх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. 47, XYY хам шинж Ү-ийн нэмэлт хуулбартай болсноос үүдэлтэй хромосом эс бүрт бие . The синдром юм ихэвчлэн өвлөгддөггүй.
XYY синдромтой хүний дундаж наслалт хэд вэ? Үр дүн. Дундаж тархалт 14.2 47, XYY 100,000-д ногдох хүн, хүлээгдэж буй 100,000-д 98-аас буурсан байна. Тэдний дундаж нас Оношлогдсон үед 17.1 настай. Бид мэдэгдэхүйц буурсан болохыг олж мэдсэн амьдрах хугацаа 77.9 жилээс (хяналт) 67.5 жил хүртэл (47, XYY хүмүүс).
Үүнээс гадна XYY хам шинж гэж юу вэ?
XYY хам шинж Энэ нь эрэгтэй хүний нэмэлт Y хромосомтой байдаг удамшлын эмгэг юм. Ердийн 46 хромосомын оронд 47 хромосом байдаг бөгөөд 47, XYY кариотип.
Жейкобсын синдром юунаас үүдэлтэй вэ?
XYY хам шинж Энэ нь эрэгтэйчүүдэд тохиолддог ховор тохиолддог хромосомын эмгэг юм. Энэ бол учруулсан нэмэлт Y хромосом байгаа эсэх. Эрэгтэйчүүд ихэвчлэн нэг X, нэг Y хромосомтой байдаг. Гэсэн хэдий ч үүнтэй хувь хүмүүс синдром нэг X ба хоёр Y хромосомтой.
Зөвлөмж болгож буй:
Чоно Хиршхорны хам шинжийн эмчилгээ юу вэ?
Wolf-Hirschhorn хам шинжийг эмчлэх ямар ч арга байхгүй бөгөөд өвчтөн бүр өвөрмөц байдаг тул эмчилгээний төлөвлөгөөг шинж тэмдгийг удирдахад тохируулан хийдэг. Ихэнх төлөвлөгөөнд: Физик эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ орно. Согог арилгах мэс засал. Нийгмийн үйлчилгээгээр дамжуулан дэмжлэг үзүүлэх
Чоно Хиршхорны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Вольф-Хиршхорны хам шинж нь 4-р хромосомын богино (p) гарны төгсгөлийн ойролцоох генетикийн материал устгагдсанаас үүсдэг. Энэ хромосомын өөрчлөлтийг заримдаа 4p гэж бичдэг
ДиЖоржийн синдром нь Дауны хам шинжтэй адилхан уу?
ДиЖоржийн хам шинж нь дэлхий даяар төрсөн 2500 хүүхдийн 1-д тохиолддог бөгөөд Дауны хам шинжийн дараа хоёрдугаарт ордог генетикийн эмгэг юм. Үүнийг удамшлын болон хромосомын эмгэгийг шалгахад ашигладаг амниоцентезийн шинжилгээгээр илрүүлж болно
Чоно Хиршхорны хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Цитогенетик (хромосомын) шинжилгээгээр Вольф-Хиршхорны хам шинжийн чухал бүс (WHSCR) устгагдсаныг илрүүлснээр оношийг баталгаажуулдаг. Уламжлалт цитогенетик шинжилгээ нь WHS-ийг үүсгэдэг устгалын талаас бага хувийг илрүүлдэг
Эллис Ван Кревелд хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Эллис-ван Кревелд хам шинж нь EVC генийн мутаци, түүнчлэн EVC гентэй ойрхон байрлалтай EVC2 генийн мутацаас болж толгойн толгой руу чиглүүлдэг. Уг генийг байрлалын клонжуулалтаар тодорхойлсон. EVC ген нь 4-р хромосомын богино гар (4p16)